巨指癥是一種罕見(jiàn)的先天性或后天性疾病,表現(xiàn)為手指或腳趾異常增大,這種病癥不僅影響外觀,還可能導(dǎo)致功能障礙和心理問(wèn)題。那么,巨指癥是怎么形成的呢?一起來(lái)看看吧!
巨指癥是怎么形成的
1、飲食因素
長(zhǎng)期食用含有激素的食品,可能會(huì)引起人體激素平衡失調(diào),進(jìn)而觸發(fā)巨指癥的發(fā)生。

2、神經(jīng)發(fā)育異常
在胚胎發(fā)育階段,若神經(jīng)系統(tǒng)生長(zhǎng)出現(xiàn)異常,可能會(huì)導(dǎo)致手指或足趾的生長(zhǎng)失控,從而引發(fā)巨指癥。
3、遺傳因素
家族中如果存在巨指癥病史,也會(huì)受遺傳基因的影響,后代也可能出現(xiàn)巨指癥的情況,這個(gè)病癥可能與常染色體顯性遺傳模式相關(guān)。
4、創(chuàng)傷
經(jīng)歷過(guò)手部或足部的創(chuàng)傷,如重壓、骨折等,可能會(huì)引起局部組織的異常增生,最終導(dǎo)致巨指癥的出現(xiàn)。
5、血管異常
某些情況下,可能會(huì)導(dǎo)致血管瘤的存在,有的患者在病變區(qū)域伴有巨指癥。血管瘤對(duì)組織的正常生長(zhǎng)具有干擾作用,可能誘發(fā)巨指癥。

巨指癥預(yù)防措施
1、合理飲食
孕婦在孕期要保證營(yíng)養(yǎng)均衡,攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)素。避免食用過(guò)多高熱量、高脂肪、高糖的食物,以免導(dǎo)致胎兒過(guò)度生長(zhǎng)。
2、避免有害物質(zhì)
孕婦要遠(yuǎn)離有害物質(zhì),如農(nóng)藥、化學(xué)物質(zhì)、輻射等,這些物質(zhì)可能會(huì)影響胎兒的正常發(fā)育,增加巨指癥等先天性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
3、定期產(chǎn)檢
孕婦要定期進(jìn)行產(chǎn)檢,及時(shí)了解胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況,通過(guò)超聲檢查等方法,可以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在畸形等異常情況,以便及時(shí)采取相應(yīng)的措施。
巨指癥可能由飲食、神經(jīng)發(fā)育異常、遺傳、創(chuàng)傷和血管異常等因素引起,預(yù)防措施包括合理飲食、避免有害物質(zhì)和定期產(chǎn)檢。
1.小兒扁桃體肥大如果沒(méi)有癥狀的話不一定需要手術(shù)。一般手術(shù)的適應(yīng)癥是年齡在四、五歲以上;扁桃體反復(fù)發(fā)炎,引起全身性關(guān)發(fā)癥的,如腎炎、風(fēng)濕熱等;扁桃體肥大引起睡眠打呼和睡眠呼吸暫停綜合癥的;扁桃體肥大合并有特異性感染的如結(jié)核等;
兒童扁桃體手術(shù)對(duì)兒童的身體影響要權(quán)衡利弊,符合上述適應(yīng)癥的,當(dāng)然手術(shù)治療,如果不是上述的情況,就不要手術(shù)。因?yàn)閮和诘谋馓殷w正常情況下還是有功能的。到四歲以后免疫功能逐漸為其它器官所代替。
另外還要提醒一點(diǎn)是,一般扁桃體肥大通常伴有增殖體肥大,所以在扁桃體手術(shù)之前要常規(guī)檢查增殖體是否肥大,確定是否需要一起手術(shù)。
2.你好:扁桃體(也稱扁桃腺)是每個(gè)人自出生之日起就存在于咽部的一對(duì)形似扁桃樣的淋巴組織。扁桃體的大小因人而異,一般都在正常范圍內(nèi)。過(guò)去,醫(yī)學(xué)界認(rèn)為扁桃體是一個(gè)多余無(wú)用的組織,有害無(wú)益,因此醫(yī)生常常動(dòng)員病兒摘除,以清除誘發(fā)疾病感染的病灶。其實(shí)扁桃體也是人體免疫體系淋巴組織的一部分,經(jīng)近年來(lái)免疫學(xué)研究證實(shí),扁桃體長(zhǎng)在口咽部的兩側(cè),能產(chǎn)生吞噬細(xì)胞,具有防御和抵抗外界病菌侵入機(jī)體的免疫功能。因此扁桃體適度的肥大并非都是病態(tài),而是一種正常代償功能和抵抗疾病的生理現(xiàn)象。成年以后隨著免疫系統(tǒng)的逐漸完善,扁桃體即行萎縮,完成了自己的歷史使命。但是有的人扁桃體卻經(jīng)常發(fā)炎。這種炎癥分為急性和慢性兩種,急性扁桃體炎發(fā)病急,引起的原因多為身體抵抗力薄弱,受涼或細(xì)菌感染等,主要癥狀有惡寒發(fā)熱、全身不適、扁桃體紅腫、吞咽疼痛,有時(shí)還伴有嘔吐或腹瀉,一般星期左右治療便可以痊愈。慢性扁桃體炎的癥狀一般較輕,病孩常感到咽部不適,有輕度梗阻感。另有一部分扁桃體過(guò)度肥大的造成吞咽功能受到影響,給吃飯進(jìn)食造成困難。特別是兩個(gè)肥大的扁桃體碰在一起堵住咽喉,使呼吸受阻,入睡時(shí)憋氣、打鼾,常常被憋醒。急性扁桃體炎反復(fù)發(fā)作,還可誘發(fā)一些鏈球菌感染的全身性疾病,如腎炎、心肌炎、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、風(fēng)濕性心臟病等,對(duì)人體的危害更大。以后每次扁桃體急性發(fā)作時(shí),這些合并癥都會(huì)出現(xiàn)不同程度的反復(fù)和加重,醫(yī)學(xué)稱為病灶性扁桃體。顯然,這種扁桃體保留下來(lái)則有害無(wú)益,可考慮在合并癥好轉(zhuǎn)或穩(wěn)定后,選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)摘除。在臨床扁桃體摘除術(shù)中,約有10%的手術(shù)并發(fā)癥,會(huì)給病人帶來(lái)更大的痛苦。患了扁桃體炎是否需要摘除,應(yīng)由醫(yī)生詳細(xì)診斷,權(quán)衡利弊之后,慎重決定。如有以下幾種情況時(shí),可考慮摘除扁桃體
(1)急性扁桃體炎每年發(fā)作3次以上,且導(dǎo)致長(zhǎng)期低熱者。
(2)慢性扁桃體炎經(jīng)常引起全身性疾病如腎炎、心肌炎、風(fēng)濕熱等相伴發(fā)作者。
(3)慢性扁桃體炎累及鄰近器官如屢發(fā)中耳炎、頸淋巴結(jié)炎者。
(4)經(jīng)常發(fā)生傷風(fēng)、感冒、咽喉痛、扁桃體隱窩內(nèi)膿點(diǎn)多者。
(5)扁桃體極度腫大,已引起呼吸、吞咽、語(yǔ)言等功能障礙,特別是伴有呼吸道梗阻,表現(xiàn)為睡眠打鼾或被憋醒者。
(6)有扁桃體周圍膿腫形成史者。
具體何時(shí)進(jìn)行手術(shù)為好,也應(yīng)根據(jù)醫(yī)生的意見(jiàn)決定。如當(dāng)扁桃體炎急性發(fā)作時(shí),或患有相關(guān)疾病(如扁桃體源性腎炎、關(guān)節(jié)炎、心肌炎、風(fēng)濕并先天性心臟并哮喘、癲癇、過(guò)敏性紫癜、牛皮癬、慢性鼻竇炎、中耳炎等)時(shí),應(yīng)待癥狀消失或治療一段時(shí)間,各項(xiàng)指標(biāo)正常后再行手術(shù)?;加性煅到y(tǒng)疾病,凝血機(jī)能減退,扁桃體肥大合并肺心病心力衰竭、干燥性咽炎,則不宜手術(shù)。要注意的是,對(duì)年齡較小的兒童,扁桃體的免疫功能尚處于最活躍時(shí)期,還具有防御疾病的重要功能,如果不是病灶性扁桃體或沒(méi)有出現(xiàn)局部性的功能障礙,最好不要輕易地摘除扁桃體。
3.單單講小孩扁桃體腫大不能認(rèn)為是病。小兒扁桃體只要不是反復(fù)發(fā)炎:發(fā)熱、咽喉疼痛,單純大些應(yīng)該是正常的。有的完全是家族性的。實(shí)際上,扁桃體在小兒時(shí)期對(duì)兒童是具有增強(qiáng)免疫力的作用,所以,一般主張?jiān)趦和诓坏饺f(wàn)不得以不要輕易切除扁桃體。小兒扁桃體切除的適應(yīng)癥是:反復(fù)頻繁發(fā)作,發(fā)燒、咽痛,伴有如關(guān)節(jié)炎、腎炎、風(fēng)濕病等;特別肥大的扁桃體影響到睡眠呼吸,睡眠時(shí)張口呼吸,打鼾,甚至引起阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征的。我看只是扁 桃體大些可以不去管它的。待孩子大些以后再看,因?yàn)楸馓殷w會(huì)隨著人的年齡增大而逐漸萎縮的。
巨指(趾)癥是一種以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形,在四肢先天性畸形中的發(fā)生率很低,約為0.9%[1].因其發(fā)生率較低,臨床上關(guān)于此病的文獻(xiàn)記錄亦較少,且多數(shù)為散發(fā)病例的個(gè)案報(bào)道,缺乏對(duì)該疾病系統(tǒng)的了解和認(rèn)識(shí)以及治療方法指南.作者在結(jié)合臨床的基礎(chǔ)上,廣泛搜集了關(guān)于該疾病的各類文獻(xiàn)報(bào)道和相關(guān)資料,綜合如下,以求對(duì)臨床工作有參考意義. 在治療目的上,由于手指和足趾的功能不同,而且兩者有明顯不同的病理學(xué)改變,所以最新的觀點(diǎn)是強(qiáng)調(diào)巨指癥和巨趾癥的區(qū)別對(duì)待.巨指的治療目的是減少巨指在長(zhǎng)度和周徑上的差異[24],并通過(guò)分期的減脂術(shù)來(lái)糾正側(cè)彎 [8] ,同時(shí),強(qiáng)調(diào)保留指尖感覺(jué)和掌指關(guān)節(jié)的活動(dòng)[24].因此治療必須是個(gè)體化的,很多因素應(yīng)該考慮,比如巨指的類型,進(jìn)展程度和年齡.而巨趾治療目的則相對(duì)簡(jiǎn)單,主要是形成無(wú)痛的,美觀的可以舒適穿鞋的腳[12].巨趾的常用治療方法:骨垢停止術(shù)或趾骨部分切除術(shù),軟組織切除術(shù)等[18].
每一個(gè)生命都值得被尊重,不論健康與否;每一種疾病都值得被關(guān)注,不論罕見(jiàn)與否!
罕見(jiàn)病又稱?孤兒病?,根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義,罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65?~1?的疾病。
可能有幾種罕見(jiàn)病,比如說(shuō)白化病、苯酮尿癥、線粒體病等,大家聽(tīng)說(shuō)過(guò),但是大多數(shù)的罕見(jiàn)病,連我都沒(méi)怎么聽(tīng)說(shuō)過(guò),病例數(shù)比較稀少,但是這些疾病的患者累積起來(lái),也得有兩千萬(wàn)+的人群數(shù)量。
舉個(gè)例子:白化病,是由于不同基因的突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥,有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象,目前無(wú)有效的治療方法。
直到現(xiàn)在,大多數(shù)的罕見(jiàn)病都無(wú)藥可救,患者只能在痛苦中等死,只有少數(shù)的罕見(jiàn)病有藥可用,但讓需要長(zhǎng)期甚至終身用藥。
以前,罕見(jiàn)病無(wú)藥可用,曾一度是讓患者看不到希望。這對(duì)他們而言是不公平的。
罕見(jiàn)病患者在用藥方面面臨的最大困難就是治療藥品的可及性問(wèn)題。據(jù)統(tǒng)計(jì),僅有5%的罕見(jiàn)病有藥可治,這5%的人是不幸中的幸運(yùn)兒,甭管能否買得起,至少有藥可以治,但剩下的95%呢?
常見(jiàn)的罕見(jiàn)病
除了百花不以外,還有:
肢端肥大癥:是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥,成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚,面部皮膚紋理增粗,皺紋加深,鼻唇溝增寬,舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加,壽命縮短。發(fā)病率6~18人/百萬(wàn)。
特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓?。菏且环N罕見(jiàn)的心血管病,發(fā)病率每年1~2人/百萬(wàn),女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等,病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液,導(dǎo)致右心衰竭,只能臥床不起?;颊咂骄挲g在30歲左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿癥:缺乏丙酮酸羥化酶,苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害,使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機(jī)率約是5萬(wàn)分之一,一年約有6~7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。
線粒體?。菏怯删€粒體DNA或核DNA缺陷引起?;蛉毕輰?dǎo)致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白發(fā)生改變,喪失了原有的功能,使能量合成受阻,從而出現(xiàn)一系列的癥狀,常見(jiàn)的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動(dòng)后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。
【不藥博士】
博士,執(zhí)業(yè)藥師,高級(jí)營(yíng)養(yǎng)師,守護(hù)生命健康,拒絕偽養(yǎng)生,手把手調(diào)養(yǎng)一個(gè)健康的你!
1、卟啉病
當(dāng)人體中的天然化學(xué)物質(zhì)產(chǎn)生過(guò)多的卟啉時(shí),卟啉病會(huì)在身體中引起嚴(yán)重的問(wèn)題,如嘔吐、瘙癢和癲癇等。但最糟糕的是,它會(huì)導(dǎo)致一個(gè)人對(duì)陽(yáng)光過(guò)于敏感,嚴(yán)重?fù)p害皮膚。由于這種癥狀,有些人被稱為“吸血鬼病”。
2、異形手綜合征
異形手綜合癥,也被稱為“奇愛(ài)綜合癥”,是一種罕見(jiàn)的現(xiàn)象,人對(duì)手失去控制,在一個(gè)特殊的案例中,一個(gè)女人的左手在她無(wú)法控制的去情況下,撫摸頭發(fā)和臉,就好像是別人在控制她的手一樣。
3、帕里-隆伯格綜合癥
從五歲到十五歲開(kāi)始,帕里-隆伯格綜合癥就開(kāi)始在人的半張臉上發(fā)生明顯變化,一系列的軟組織惡化,同時(shí)伴有癲癇和嚴(yán)重的面部疼痛。
4、海利病
一種罕見(jiàn)的遺傳病,其表現(xiàn)形式是腋窩、頸部、皮膚皺褶和生殖器的水泡及糜爛。雖然醫(yī)生知道它是遺傳的,但它的零星性和隨機(jī)性使得我們很難知道它的潛在原因。
5、多指
多指指的是人在出生時(shí)長(zhǎng)出額外的手指,這些多余的手指大多只是皮膚組織,但也有關(guān)于骨頭和關(guān)節(jié)的病例癥狀。由于這些多余手指的生長(zhǎng)是零星的,醫(yī)生們不確定其根本原因是什么。
6、鄧肯皮膚病
鄧肯皮膚病也被稱為真皮病,是一種人的皮膚在全身形成污垢狀斑塊的疾病。由于這可能與其他疾病混淆,許多病人在最終確診前可能做很多不必要的相關(guān)檢查。
7、藍(lán)皮膚病
在非常罕見(jiàn)的遺傳藍(lán)色皮膚疾病或高鐵血紅蛋白血癥中,人有異常高水平的高鐵血紅蛋白,這是一種在紅細(xì)胞中分配氧氣到身體的分子。由于這些高水平,人的皮膚是完全呈現(xiàn)藍(lán)色的。最著名的例子是1800年至1960年住在肯塔基州山丘上的福蓋特家族。
8、行尸走肉綜合征
也被稱為科塔德綜合癥,行尸走肉綜合癥是當(dāng)某人被認(rèn)為是完全死亡,不過(guò)他們的大腦和器官也還在運(yùn)作。
9、慢性不明原因咳嗽
咳嗽是我們身體清除不需要的微粒的正常反應(yīng)。然而,在8周后,如果一個(gè)人仍然有咳嗽,找不出其他癥狀原因,這被稱為慢性不明原因咳嗽。
10、慢性睪丸痛
慢性睪丸痛是另一種解釋慢性睪丸疼痛的方法,因?yàn)樗衅渌蚨急慌懦耍t(yī)生們也不確定可能的潛在原因是什么。由于這種情況很少見(jiàn),醫(yī)生們?cè)跓o(wú)原因的治療疾病上陷入兩難境地。
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